Ф.И.О. диссертанта: Абдрахманова Жанара Утегеновна
Тема диссертации: Профиль мажорных мутаций при миодистрофии Дюшенна в популяционной выборке Казахстана
Диссертационное исследование выполнено на соискание ученой степени: Доктор философии (PhD)
Специальность: 6D110100 «Медицина»
ВУЗ, на базе которого проведено исследование: МУА
Научные руководители / консультанты: Махамбетов К.О., д.м.н., профессор
Зарубежный
консультант:
Альберт Пинхасов, MD, PhD, профессор , вице-президент и декан по науке, Ариэльский университет, г. Ариэль, Израиль
Цель исследования: Разработка способа определения точных границ мутаций гена DMD при миодистрофии Дюшенна в пре- и постнатальном периодах в популяционной выборке Казахстана
Задачи исследования:

1. Выбрать оптимальный метод выявления мажорных мутаций гена дистрофина у больных с миодистрофией Дюшенна и носителей в популяционной выборке Казахстана.

2. Провестианализ спектра мутаций в семейных и несвязанных случаях миодистрофии Дюшенна.

3. Разработать способ выявления границ мажорных мутаций в генедистрофина.

4. Разработать алгоритм ранней диагностики миодистрофии Дюшенна с учетом генетического полиморфизма DMD гена.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. В настоящее время в диагностику миодистрофии Дюшенна внедрена мультиплексная амплификация лигазно-связанных зондов (MLPA), позволяющая исследовать более 79 экзонов гена дистрофина;

2. Диагностика миодистрофии Дюшенна и гетерозиготное носительство в семейных и несвязанных случаях определяются спектром мажорных мутаций DMD гена;

3. Способ определения границ мутаций в гене дистрофина основан на проведении молекулярно-генетических методов, позволяющих выявить спектр и характер мутаций гена дистрофина;

4. Алгоритм выявления миодистрофии Дюшенна в пре- и постнатальном периодах рассматривает все возможные сценарии диагностики заболевания, включая гетерозиготное носительство DMD гена, в популяционной выборке Казахстана.

Ключевые слова:  Медицинская генетика
Дата защиты: 12 октября 2016 года
Материалы для скачивания

 

MEDScience.kz
Translate »

Sharing is Caring

Help spread the word. You're awesome for doing it!